Sekcja: Genetyka

Unia Farmaceutów – Właścicieli Aptek popiera proponowane przez Ministerstwo Zdrowia rozwiązanie mające na celu ograniczenie działań promocyjnych związanych ze sprzedażą leków refundowanych.

„Wczesne rozpoznanie – lepsze życie” to główne hasło kampanii edukacyjnej prowadzonej w ramach Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w dniach 20-26 lutego 2006r.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną defektem jednego genu. Proszę powiedzieć, czym ta choroba się charakteryzuje. Jakie są podstawowe objawy mukowiscydozy?

Fizjoterapia odgrywa znaczącą rolę w leczeniu mukowiscydozy. Kiedy należy rozpocząć zabiegi fizjoterapeutyczne? Jak często zabiegi te powinny być stosowane?

Guz chromochłonny (pheochromocytoma) jest jedną z przyczyn wtórnego nadciśnienia tętniczego. Klinika Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od wielu lat prowadzi diagnostykę i leczenie chorych z guzem chromochłonnym. W styczniu 2003 roku powstał Ogólnopolski Rejestr Chorych, prowadzony przez Klinikę Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie.

Lista ośrodków diagnostyki i leczenia zakażeń HCV u dorosłych i dzieci.

Rodzina Orthomyxoviridae obejmuje trzy gatunki wirusa grypy – A, B i C, różniące się między sobą składem antygenowym. Wirus typu A zawiera antygeny białek hemaglutyniny (HA) oraz neuraminidazy (NA). Hemaglutynina, która stanowi około 80% spośród antygenów wirusa grypy, została zidentyfikowana dzięki swojej właściwości zlepiania erytrocytów.

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Częstość występowania tej choroby w populacji białej wynosi według róźnych danych od 1:2500 do 1:3000 osób, jednak nosicieli tej wady genetycznej jest znacznie więcej, około 1 na 20 osób (5%)

Dieta wysokoenergetyczna i bogatobiałkowa, suplementacja witamin i odpowiednia podaż preparatów enzymów trzustkowych to podstawowe elementy leczenia mukowiscydozy. Zapotrzebowanie na energię u dzieci chorych na mukowiscydozę jest bardzo różne - zależy przede wszystkim od stanu układu oddechowego i wydolności trzustki

13 września 2005 roku w siedzibie Synevo odbyło się spotkanie dotyczące aktualnej sytuacji diagnostyki laboratoryjnej. Uczestniczył w nim m.in. Prof. Kanty Kulpa, Konsultant Krajowy ds. diagnostyki laboratoryjnej

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Częstość występowania tej choroby w populacji białej wynosi 1/2500 osób, jednak nosicieli tej wady genetycznej jest znacznie więcej, około 1 na 20 osób. Zmiany chorobowe dotyczą transportu sodu i wody przez komórki gruczołów wydzielania zewnętrznego

Postęp jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich lat w zakresie badań nad mukowiscydozą znacznie zwiększył wiedzę o różnych aspektach tej najczęściej występującej w populacji europejskiej choroby genetycznej. Dotyczy to zarówno zagadnień z zakresu genetyki molekularnej jak i fizjologii komórki, zróżnicowania symptomatologii klinicznej, zasad diagnostyki oraz nowych koncepcji leczenia.

Mukowiscydoza jest częstą chorobą populacji rasy białej. W obrazie klinicznym choroby dominują zazwyczaj objawy ze strony układu oddechowego. Ponieważ jednak aż u ok. 85% chorych stwierdza się niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, u przeważającej większości pacjentów występują również objawy ze strony przewodu pokarmowego

Mukowiscydoza jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną , monogenową chorobą rasy białej, występującą z częstością 1:2500 do 1:3000 urodzeń. To wieloukładowe schorzenie, zwane również panegzokrynopatią, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Występuje równie często u kobiet jak i u mężczyzn, a klasyczny opis choroby dotyczy triady objawów: przewlekłej, obturacyjnej choroby oskrzelowo-płucnej, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i podwyższenia stężenia elektrolitów w pocie.

W sesji drugiej grupa z Toronto przedstawiła analizę wyników przeprowadzonych w okresie między styczniem 1990 i grudniem 2002 roku badań prenatalnych kariotypu u 332 płodów z tzw. „dużą” wadą serca. Podstawą kwalifikacji do badania kariotypu było echokardiograficzne potwierdzenie wady w okresie 16-41 tygodnia ciąży

W dniach 26-30 października 2004 roku w Toronto odbyło się doroczne posiedzenie Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG). Według badań Narodowej Fundacji Nauki w społeczeństwie amerykańskim rośnie świadomość tego, czym zajmuje się genetyka, zarówno na poziomie nauki jak i w aspekcie klinicznym