W tym temacie
Dyskusja
Choroby uwarunkowane genetycznie stanowią poważny problem dotykający coraz większą liczbę rodzin. Istnieją czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo ujawniania się choroby w rodzinie. W tych przypadkach celowe wydaje się zasięgnięcie porady w specjalistycznej poradni genetycznej. Informacja uzyskana w takiej poradni jest dla rodziny ważna – ułatwia bowiem podejmowanie dalszych życiowych decyzji, w tym dotyczących planowania rodziny. Dzięki badaniom prenatalnym jesteśmy w stanie stwierdzić, czy dziecko rozwijające się w Twoim łonie rozwija się prawidłowo, czy nie jest obarczone zespołem wad genetycznych i czy wymaga leczenia przed narodzinami.
Badania prenatalne obejmuje różne techniki badania płodu umożliwiające wczesne wykrywanie nieprawidłowości rozwojowych i wad genetycznych np. zespołu Down’a. Nieprawidłowości takie występują u ponad 5% wszystkich rozpoznawanych ciąż. Ponad 50% poronień samoistnych i ok.. 0,5% (1/200) nowonarodzonych dzieci obarczone jest anomaliami genetycznymi dotyczącymi nieprawidłowej liczby i struktury chromosomów (kariopatiamii).
Do badań prenatalnych zaliczamy:
- USG płodu:
pozwala na wczesne rozpoznawanie większości wad i dokładną ocenę wieku ciążowego. Wymaga od lekarz wykonującego badanie wysokich kwalifikacji ultrasonograficznych.
- Badania biochemiczne surowicy krwi matki:
test podwójny – pozwala oznaczyć poziom AFP, beta-hCG i estriolu. Oznaczenia te umożliwiają wykrycie w 60% przypadków zespołu Downa i w 85-90% otwartych wad cewki nerwowej, czyli ośrodkowego układu nerwowego.
- Amniopunkcję:
to zabieg pobrania płynu owodniowego (wód płodowych) poprzez nakłucia jamy brzusznej pod kontrolą USG, między 15-18 tygodniem ciąży – jest obarczony ryzykiem powikłań w 0,5-1% przypadków.
- Badania cytogenetyczne:
z komórek płodu uzyskanych z płynu owodniowego oznacza się kariotyp płodu, czyli liczbę i strukturę chromosomów. Prawidłowa liczba chromosomów człowieka wynosi 46; oznacz się również płeć płodu: XX – dziewczynka, XY – chłopiec.
- Badania biochemiczne płynu owodniowego:
daje możliwość oznaczania różnych parametrów, ale najwcześniej określa się poziom AFP – wskaźnika wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego.
Badanie USG, oraz oznaczanie parametrów biochemicznych w surowicy krwi matki nie są badaniami inwazyjnymi i mogą być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Zabieg amniopunkcji jest zabiegiem inwazyjnym z ryzykiem powikłań 0,5-1% i wymaga odpowiednich wskazań.
Wskazania do amniopunkcji:
- wiek matki powyżej 35 roku życia,
- nieprawidłowe USG płodu,
- nieprawidłowe wartości testu podwójnego,
- poronienia lub martwo urodzone dzieci,
- urodzenie dziecka z wadami,
- posiadanie dziecka z wadami genetycznymi, niedorozwojem umysłowym lub wystąpienie tych wad w najbliższej rodzinie.
Poradnia badań prenatalnych - NZOZ „Genom”
Drukuj
RSS
Zdrowie rodziny
Zabloguj o tym
